Аберрация хромосомная (илихромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомныхмутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т. д.).Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.Ампликон — внехромосомная единицаамплификации.Амплификатор ДНК (термоциклер) — прибор, необходимый для проведенияполимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК).[1]Амплификация ДНК — выборочное копирование определённого участка ДНК.Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двухгеномов.Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.Антикодон — последовательность из трёх нуклеотидов в молекулетранспортной РНК, триплету в молекуле мРНК.Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично повреждённой хромосомы или гена в исходное состояние.Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.Аутосомно-доминантное наследование— тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.Аутосомно-рецессивное наследование— тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.