Причиной наследственных заболеваний может быть действие факторов внешней среды. Радиация, ультрафиолетовое излучение, химические соединения, лекарства, аэрозоли, красители и даже пищевые добавки могут стать мутагенами – веществами, вызывающими мутации в организме человека. Нередко причиной аномального развития плода заключается в употреблении его родителями спиртных напитков и наркотиков. Многочисленными исследованиями установлено, что у родителей, страдающих алкоголизмом и наркоманией, значительно чаще встречаются случаи рождения мертворожденных, недоношенных, умственно отсталых и страдающих различными физическими и нервными расстройствами детей, а также высока их смертность на первом году жизни.