У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.