Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Фенилкетонурия — рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12–й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты — фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость.
К рецессивным болезням относится альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.
Замена всего одного нуклеотида в молекуле ДНК, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.
Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана.
Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии — нарушение свёртываемости крови.
Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития. Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна.
Лишняя 13- я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни.
Дополнительная Х-хромосома у мужчин (ХХY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития.
Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (ХХХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.
Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5- й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.

Синдром Дауна (дополнительная 21 соматическая хромосома), его проявлениями являются характерный внешний вид ребенка, умственная отсталость, множественные врожденные нарушения органов и систем. Чаще дети с синдромом Дауна рождаются у возрастных матерей, у которых в яйцеклетках могут накапливаться мутации, но в большинстве случаев причина развития этого заболевания остается неизвестной.
Фенилкетонурия (изменения 12 пары соматических генов). Это заболевание приводит к накоплению в организме человека избытка фенилаланина, что приводит к развитию умственной отсталости.
Также к наследственным заболеваниям относятся альбинизм (врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз), серповидно-клеточная анемия (формирование эритроцитов серповидной формы, не способных нормально переносить кислород), гемофилия (нарушение свёртываемости крови), синдром Вильсона-Коновалова (нарушение обмена меди в организме). Такие заболевания являются наследственными и передаются от больных родителей ребенку. Чаще такие заболевания связаны с Х хромосомой и проявляются у мальчиков, девочки же являются носителями генов и передают заболевание своим детям, но у них самих заболевание может не проявляться.