Генетические отклонения вызваны отклонениями в геноме человека. Эта ненормальность может быть тривиальной или главной. Они вообще колеблются от дискретных мутаций до грубых хромосомных отклонений. Определенные генетические отклонения унаследованы от родителей, и другие беспорядки - результат мутаций в группе генов, или единственного гена. Типы человеческих генетических отклонений могут быть разделены на три категории: единственное генное наследование, многофакторное наследование, и митохондриальное наследование.