Задачами медицинской генетики и наиболее важными направлениями в исследованиях являются: • изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
• изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования;
• изучение характера наследственной патологии на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровне;
• разработка систематики, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
• выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека;
• выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации;
• совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
• широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования;
• развитие методов пренатальной диагностики.