У якому випадку мутація виявляється фенотипово у першому поколінні? Чим визначаються спадкові хвороби людини і як можна попередити їх виникненя?

Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у т.ч. й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі падкових хвороб лежать мутації: генні, хромосомні та геномні.