Самостоятельная работа по теме «Генетика человека»
1. При изучении наследственности и изменчивости человека не применим метод
а) близнецовый б) генеалогический
в) гибридологический г) цитогенетический.

2. Почему близкородственные браки нежелательны?
а) снижают комбинативную изменчивость
б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние
в) приводят к увеличению вредных мутаций.

3. Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является нарушение процесса
а) митоза б) мейоза
в) цитокинеза г) транскрипции.

4. При синдроме Клайнфельтера в клетках, как правило, обнаруживается следующее число хромосом
а) 45 б) 46 в) 47 г) 48.

5. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:
а) хромосомных наборов б) развития признаков у близнецов
в) родословной людей г) обмена веществ у человека.

6. Каким из методов исследований устанавливаются хромосомные заболевания человека?
а) близнецовым б) цитогенетическим в) гибридологическим.

7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются
а) альбинизм и фенилкетонурия
б) брахидактилия и катаракта
в) гипертрихоз и синдактилия
г) гемофилия и дальтонизм.

8. По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются
а) фенилкетонурия и полидактилия
б) альбинизм и карликовость
в) дальтонизм и гемофилия
г) гипертрихоз и синдактилия.

9. Резус-конфликт может произойти, если повторно
а) rh(-) женщиной был зачат ребенок от Rh(+) мужчины
б) перелить кровь rh(-) человека в организм Rh(+) человека
в) Rh(+) женщиной был зачат ребенок от rh(-) мужчины
г) перелить кровь Rh(+) человека в организм Rh(+) человека.

10. Хромосомный набор соматических клеток женщины содержит
а) 44 аутосомы и одну Х-хромосому
б) 22 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
в) 44 аутосомы и две Х-хромосомы
г) 22 аутосомы и две Х-хромосомы.

11. При аутосомоно-доминантном типе наследования:
а) признак встречается у мужчин и у женщин;
б) родители обычно здоровы;
в) аномалия проявляется практически в каждом поколении;
г) вероятность рождения ребенка с аномалией – 50%;
д) часто болен один из родителей;
е) вероятность рождения ребенка с аномалией – 25%.

12. В каком случае опасность заболевания гемолитической желтухой исключена?
а) ребенок – резус-отрицательный, мать – резус-положительная;
б) мать – резус-отрицательная, ребенок – резус-положительный;
в) и мать, и ребенок резус-отрицательны;
г) и мать, и ребенок резус-положительны.

13.По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.

14. По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений при условии, что мать детей первого поколения и отец детей второго поколения гомозиготны.

1. Метода, который не применим при изучении наследственности и изменчивости человека, является гибридологический метод. Гибридологический метод применяется для изучения наследственности и изменчивости растений.

2. Близкородственные браки являются нежелательными по нескольким причинам. Первая причина заключается в том, что близкородственные браки снижают комбинативную изменчивость, что означает, что потомки близкородственных пар будут иметь меньшее разнообразие генотипов и фенотипов. Вторая причина заключается в возможности перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние у потомства близкородственных пар. Если оба родителя несут одинаковый вредный рецессивный ген, то у их потомства будет риск развития генетически обусловленных заболеваний. Таким образом, близкородственные браки могут привести к увеличению вредных мутаций в популяции.

3. Основной причиной болезни Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) является нарушение процесса мейоза. Мейоз - это процесс деления клеток, который происходит при образовании гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), и приводит к уменьшению числа хромосом в гаметах. В случае с болезнью Дауна, происходит неправильное разделение хромосом при мейозе, в результате чего гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) содержат дополнительную копию 21 пары хромосом. Если такая гамета участвует в оплодотворении, то у ребенка будет трисомия по 21 паре хромосом.

4. При синдроме Клайнфельтера в клетках, как правило, обнаруживается 47 хромосом. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, при этом 22 пары являются аутосомами, а пара последних (23) является половыми хромосомами (Х и У). Однако, у мужчин с синдромом Клайнфельтера обнаруживается 47 хромосом, вместо обычных 46, из-за наличия лишней Х-хромосомы (XXY).

5. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении родословной людей. Генеалогический метод позволяет установить наличие наследственных заболеваний в семье, а также определить тип наследования этих заболеваний (автосомно-рецессивное, автосомно-доминантное, X-сцепленное и др.).

6. Хромосомные заболевания человека устанавливаются с помощью цитогенетического метода исследования. Цитогенетический метод позволяет изучить структуру и количество хромосом в клетках человека, а также обнаружить хромосомные аномалии, такие как делеции, дупликации, инверсии и транслокации.

7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются альбинизм и фенилкетонурия. Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что для проявления признака необходимо иметь две рецессивные или аллельные копии гена (гомозиготный рецессивный генотип).

8. По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются дальтонизм и гемофилия. Х-сцепленный рецессивный тип наследования обусловлен наличием рецессивного гена на Х-хромосоме. У мужчин, у которых только одна Х-хромосома, наличие одного рецессивного гена будет достаточно для проявления признака. У женщин, у которых две Х-хромосомы, необходимо иметь две рецессивные аллели на обеих Х-хромосомах для проявления признака.

9. Резус-конфликт может произойти, если rh(-) женщиной был зачат ребенок от Rh(+) мужчины. В этом случае, у ребенка может быть положительный резус-фактор, который ребенок унаследовал от отца, а у матери будет отрицательный резус-фактор. В результате, иммунная система матери может начать атаковать положительные эритроциты (красные кровяные клетки) ребенка, что может привести к развитию гемолитической болезни новорожденных.

10. Хромосомный набор соматических клеток женщины содержит 44 аутосомы и две Х-хромосомы. У человека в норме имеется два половых хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы. У мужчин одна из Х-хромосом замещается на другую половую хромосому - У-хромосому. У женщин оба Х-хромосомы присутствуют.

11. При аутосомно-доминантном типе наследования: б) родители обычно здоровы; в) аномалия проявляется практически в каждом поколении; е) вероятность рождения ребенка с аномалией – 25%. Аутосомные доминантные гены проявляются при наличии хотя бы одной доминантной аллели.

12. Опасность заболевания гемолитической желтухой исключена, если: в) и мать, и ребенок резус-отрицательны. Если и мать, и ребенок имеют отрицательный резус-фактор, то не будет возникать резус-конфликт и риск развития гемолитической желтухи у ребенка.

13. На основе предоставленной родословной, можно сделать вывод, что признак (обозначенный черным цветом) является доминантным. Для определения генотипов детей первого и второго поколений, нужно рассмотреть генотипы родителей. Дети первого поколения (1) будут иметь генотипы AA и Aa, а дети второго поколения (2) будут иметь генотипы Aa и aa.

14. На основе предоставленной родословной, можно сделать вывод, что признак (обозначенный черным цветом) является рецессивным. При условии, что мать детей первого поколения и отец детей второго поколения гомозиготны, дети первого поколения (1) будут иметь генотип aa, а дети второго поколения (2) будут иметь генотип aa.