Основной причиной болезни дауна является нарушение процесса : мейоза ; митоза; цитокинеза; транскрипции.

Формы синдрома Дауна Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).