Механизмы развития галактоземии

ответ:

объяснение:

!

*галактоземия– заболевание наследственной природы, характеризующееся повышением в крови уровня галактозы. галактоза является одним из компонентов, входящих в состав лактозы, молочного сахара, в большом количестве содержащегося в грудном молоке.

в основе патологии лежит нарушение активности фермента галактоза- 1 – фосфат -уридилтрансфиразы.

в норме галактоза в печени превращается в глюкозу.

при отсутствии галактоза- 1 – фосфат уридилтрансферазы в организме ребенка накапливаются в большом количестве галактоза- 1 – фосфат, которая по принципу конкурентного ингибирования тормозит реакции, в которых участвует глюкоза. это приводит к гипогликемии, нарушению энергетического обмена – недостаточности образования молекул атф, что снижает скорость пролиферации и дифференцировки клеток различных внутренних органов, прежде всего цнс, нарушает их функции.

в результате ребенок теряет в весе, плохо развивается, печень увеличивается в объеме, развивается цирроз печени и др.

если своевременно выявить эту патологию, то переводя ребенка на искусственную диету, не содержащую галактозу, можно развитие таких серьезных последствий.

* фруктоземии

при фруктоземии у ребенка в результате мутации соответствующих генов отсутствует фермент фруктоза- 1 – фосфат и снижена активность альдолазы, расщепляющей фруктоза – 1,6- дифосфат.

как и при галактоземии, накопление избыточных количеств фруктоза –1-фосфат и фруктоза – 1, 6- дифосфат, близких по структуре к глюкозе, сопровождается их конкуренцией с глюкозой за ферменты. поскольку их при данной патологии много, то они занимают место глюкозы, тем самым блокируя реакции углеводного, энергетического обменов.

у таких детей страдает темп развития, характерна умственная отсталость, поражение печени и пр.

в случае выявления патологии необходимо переводить ребенка на диету с минимальным количеством фруктозы.

3? сахарный диабет, этиология, патогенез, классификация, осложнение.

сахарный диабетзаболевание, в основе развития которого лежит абсолютная и /или относительная недостаточность инсулина в организме, вызывающая нарушение обмена веществ.

занимает i место среди эндокринной патологии, 3-е место как причина смерти ( после сердечно-сосудистых и онкозаболеваний), которая может наступить из-за острых (кома) или поздних осложнений диабета.

выделяют следующие формы:

1. – инсулинзависимый – изд или сахарный диабет i типа;

2. – инсулиннезависимый диабет – инзд, или сахарный диабет ii типа;

3. – симптоматический, или вторичный диабет, эндокринные заболевание: - акромегалию, болезнь иценко- кушинга и заболевание поджелудочной железы – панкреатит.

4. – диабет беременных (выявленный впервые при беременности).

* этиология.

установлено, что сахарный диабет – генетически и неоднородная группа. в основе изд и инзд лежат разные варианты генетической предрасположенности, у больных изд чаще всего на 6-й хромосоме. в этиологии изд имеют значение вирусы паротита, кори, врожденной краснухи, аденовирусы, вирусы коксаки, некоторые вещества.

эффектом моноциты и макрофаги, цитотоксические т-лимфоциты, к- и цитотоксические антитела, относящиеся к иммуноглобулинам –g-класса, а также цитокины – интерлейкин – 1, фактор некроза опухолей, интерферон.

в результате длительного деструктивного процесса к моменту полной клинической картины 85-90% β клеток уже разрушены, что приводит к абсолютной недостаточности выработки инсулина.

для инзд характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

имеются данные о локализации «диабетогенных» генов в 11-й хромосоме. генетическая предрасположенность при инзд играет более значительную роль, чем при изд.

передание и связанное с ним ожирение являются внешними и основными провоцирующими факторами, способствующими развитию инзд. избыточное потребление пищи приводит к гиперсекреции инсулина, что способствует липогенезу и ожирению и со временем может вызвать декомпенсацию β – клеток.

* патогенез сахарного диабета.

в основе развития диабета лежит сложный патологический процесс, нарушением углеводного, белкового и жирового обмена.

абсолютный или относительный дефицит инсулина приводит к энергетическому голоданию мышечной и жировой тканей. компенсаторно усиливается секреция контринсулярных гормонов, в частности, глюкагона. вместе с дефицитом инсулина это приводит к расстройствам углеводного, жирового и белкового обмена, водно-электролитного и кислотно-основного .