Краткая характеристика болезней при лишних и недостаточных хромосом у человека ​

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменениядерматоглифики;

синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

синдром Шерешевского-Тернера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость,половой инфантилизми бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ), пентасомию (49, ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность неблагоприятным типом течения;