Изменчивость. Генные болезни болезни. ответ на задачу представляем по схеме:
1. Название заболевания
2. Кариотип
3. Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)
4. Механизм заболевания
5. Характерные симптомы
6. Методы диагностики
Задача: У больного в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. О чем это свидетельствует? Какой это тип и механизм выявленной патологии?