Девочка 4-х лет направлена на консультацию к врачу-генетику. Находится на диспансерном учете с диагнозом: «Врожденный порок сердца (ВПС). Задержка психомоторного развития, рецидивирующий бронхит, двусторонний хронический отит». Анамнез: ребенок от 7-й беременности (маме 36 лет), 3-х родов (в семье здоровый ребенок 14 лет, 2-я беременность – рождение мертвого ребенка, четыре беременности закончились самопроизвольным абортом). Осмотр: монголоидный разрез глаз, брахицефалия, седловидный нос, мелкие зубы.

1. Ваш диагноз. Напишите кариотип.

2. Какие методы исследования используются для постановки диагноза при этих болезнях? Опишите эти методы.

3. Причины возникновения заболевания.

dan40s    3   27.04.2021 05:46    55