Болезнь Тэя-Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Симптомы: умственная отсталость и слепота. Смерть наступает в возрасте около 4 лет. Частота заболевания среди новорожденных равна 10 на 1 млн. Рассчитайте частоты всех генотипов новорожденных.
Из условия задачи известно, что болезнь является рецессивной, поэтому у человека, чтобы проявиться такая болезнь, должны быть два рецессивных аллеля. Обозначим рецессивный аллель как "t", а доминантный как "T".
Генотипы могут быть следующими:
- TT (доминантный гомозиготный генотип) - не переноситель болезни;
- Tt (гетерозиготный генотип) - переноситель болезни;
- tt (рецессивный гомозиготный генотип) - больной человек.
Частота новорожденных с рецессивным генотипом tt составляет 10 случаев на 1 миллион. Отсюда можно рассчитать частоту рецессивного аллеля "t" в популяции.
Для удобства расчетов примем общее количество новорожденных как 1 миллион.
1) Рассчитаем количество новорожденных с генотипом tt:
Количество tt = (частота tt) * (общее количество новорожденных)
Количество tt = 10 * 1,000,000 = 10,000,000
2) Рассчитаем частоту генотипа tt:
Частота tt = (количество tt) / (общее количество новорожденных)
Частота tt = 10,000 / 1,000,000 = 0.01
3) Рассчитаем количество новорожденных с гетерозиготным генотипом Tt:
Количество Tt = 2 * (частота tt) * (общее количество новорожденных)
Количество Tt = 2 * 0.01 * 1,000,000 = 20,000
4) Рассчитаем частоту генотипа Tt:
Частота Tt = (количество Tt) / (общее количество новорожденных)
Частота Tt = 20,000 / 1,000,000 = 0.02
5) Рассчитаем количество новорожденных с гомозиготным генотипом TT:
Количество TT = (частота TT) * (общее количество новорожденных)
Количество TT = (1 - (частота tt) - (частота Tt)) * (общее количество новорожденных)
Количество TT = (1 - 0.01 - 0.02) * 1,000,000 = 970,000
6) Рассчитаем частоту генотипа TT:
Частота TT = (количество TT) / (общее количество новорожденных)
Частота TT = 970,000 / 1,000,000 = 0.97
Таким образом, мы получили следующие частоты генотипов новорожденных:
- tt: 0.01 (1 случай на 100,000 новорожденных)
- Tt: 0.02 (2 случая на 100,000 новорожденных)
- TT: 0.97 (97 случаев на 100,000 новорожденных)
Полученные частоты показывают, что большинство новорожденных являются носителями доминантного аллеля Т (частота 0.97), а болезнь Тэя-Сакса возникает в рецессивных аллельных комбинациях tt и Tt (частоты 0.01 и 0.02 соответственно).