4. ахондроплазия (карликовость) обусловлена доминантным геном. у семи из восьми рожденных карликов родители были нормальными. объясните, почему у них родились дети-карлики? какой это вид мутации? какими могут быть дети в браке карлика и нормальной женщины? 5. на рисунке изображена анконская мутация у овец (слева – овца с нормальными конечностями). определите, доминантна или рецессивна эта мутация, если в потомстве особей с фенотипически мутантными признаками с частотой 0,25 появляются ягнята с нормальными конечностями. 6. имеется две культуры (а и б) делящихся клеток одного и того же человека. в культуру а (опыт) добавили мутаген колхицин, разрушающий веретено деления. время воздействия – 2 часа. затем колхицин удалили и продолжили культивирование. через 48 часов измерили массу днк в разных культурах клеток. в культуре а, подвергшейся воздействию колхицина, в 100 клетках находилось в 1,5 раза больше днк, чем в таком же количестве клеток в культуре б (контроль). как вы думаете, о каком типе мутаций идет речь? 7. все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней х-хромосомы. укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству. 8. женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. у нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих глухота не отмечена. определите возможный механизм появления глухоты у, ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став, взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный). 9. владимир и валерий - монозиготные близнецы. елена и светлана - тоже, владимир женился на елене, а валерий на светлане. в обеих семьях родились сыновья. будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы? ответ обоснуйте. 10. в аллеле дикого типа (исходный ген) произошла следующая мутация: аллель дикого типа -ггт-ацц-. мутантный аллель цац-ггт-ацц-. определите вид мутации. сравните фрагменты белковой молекулы, кодируемой исходным и мутантным генами. какие фенотипические изменения могут последовать за этим событием? 11. в результате мутации на участке гена, содержащем 6 триплетов: ггц-тгт-цац-ацт-агг-цаа, произошло замещение в третьем триплете: вместо аденина обнаружен цитозин. напишите состав аминокислот в полипептиде до мутации и после нее. 12. какие изменения произойдут в строении белка, если во фрагменте молекулы и-рнк, имеющем состав ага-гца-уцу-цуа, произойдет замена нуклеотида в положении 3 на гуанин, а в положении 7-на аденин? постройте соответствующие каждому варианту и-рнк фрагмент полипептида и участок мутантного гена.

4. Ахондроплазия (карликовость) обусловлена доминантным геном. У семи из восьми рожденных карликов родители были нормальными. Объясните, почему у них родились дети-карлики? Какой это вид мутации? Какими могут быть дети в браке карлика и нормальной женщины?

Ответ: Ахондроплазия является генетическим нарушением, вызывающим карликовость. Она обусловлена доминантным геном, что означает, что в одной копии гена достаточно для проявления признака (карликовости) у человека. У родителей карлика могут быть нормальные гены, так как мутация может возникнуть случайно и не зависеть от наследования.

Дети в браке карлика и нормальной женщины могут иметь два возможных генотипа:
- Генофонд родителя-карлика: аа (доминантный аллель от одного из родителей с ахондроплазией)
- Генофонд родителя-нормальной женщины: АА (нормальный аллель)
- Возможные комбинации генов у детей: АаАа
- Генотип АаАа приводит к фенотипу карлика, так как доминантный аллель аа преобладает над нормальным аллелем АА.

5. На рисунке изображена анконская мутация у овец (слева – овца с нормальными конечностями). Определите, доминантна или рецессивна эта мутация, если в потомстве особей с фенотипически мутантными признаками с частотой 0,25 появляются ягнята с нормальными конечностями.

Ответ: Исходя из данных, анконская мутация является рецессивной. Если в потомстве особей с фенотипически мутантными признаками появляются ягнята с нормальными конечностями, это означает, что пара родителей имеет гетерозиготный генотип для данного признака (Aa). Частота появления ягнят с нормальными конечностями (aa) составляет 0,25 (1/4), что соответствует ожидаемой частоте для рецессивного признака при скрещивании гетерозиготных родителей.

6. Имеется две культуры (А и Б), делящихся клеток одного и того же человека. В культуру А (опыт) добавили мутаген колхицин, разрушающий веретено деления. Время воздействия – 2 часа. Затем колхицин удалили и продолжили культивирование. Через 48 часов измерили массу ДНК в разных культурах клеток. В культуре А, подвергшейся воздействию колхицина, в 100 клетках находилось в 1,5 раза больше ДНК, чем в таком же количестве клеток в культуре Б (контроль). Как вы думаете, о каком типе мутаций идет речь?

Ответ: Исходя из описания эксперимента, в котором используется колхицин, который разрушает веретено деления клеток, и отличия в массе ДНК в культуре А по сравнению с культурой Б, можно предположить, что идет речь о мутации, называемой амплификацией ДНК. Амплификация ДНК означает, что в результате мутации происходит увеличение числа копий определенного участка ДНК в геноме клетки.

7. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству.

Ответ: Данное состояние называется синдромом Клайнфельтера и связано с наличием лишней Х-хромосомы у мужчин (47, XXY). Это является результатом механизма неодисюнкции (неправильного разделения) хромосом во время мейоза.

Вероятность передачи этого синдрома потомству зависит от пола родителей:
- Если мужчина с синдромом Клайнфельтера имеет детей с нормальной женщиной, то у них не будет синдрома Клайнфельтера. Это связано с тем, что дополнительная Х-хромосома присутствует только у мужчины и не может передаваться его потомкам.
- Однако, если мужчина с синдромом Клайнфельтера имеет детей с женщиной, являющейся носителем либо имеющей синдром Клайнфельтера (47, XXXY или другие варианты), то есть риск передачи синдрома Клайнфельтера потомству.

8. Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих глухота не отмечена. Определите возможный механизм появления глухоты у ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став, взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный).

Ответ: Появление глухоты у ребенка может быть связано с тем, что коревая краснуха (вирусная инфекция), перенесенная матерью во время беременности, может привести к повреждению акустического нерва и/или структур уха плода.

Вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье зависит от известных генетических факторов. Если глухота у ребенка вызвана генетическими механизмами, то вероятность повторного рождения глухого ребенка может быть выше, чем в общей популяции. Для точного определения вероятности необходимо провести генетическое обследование семьи.

В случае, если глухой сын женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры также являются глухонемыми (ген глухоты рецессивный), вероятность рождения глухих внуков будет зависеть от генотипов глухонемой женщины и глухого сына:
- Если оба родителя гомозиготны по рецессивному аллелю гена глухоты (aa), вероятность рождения глухих внуков составляет 25%.
- Если один из родителей является гетерозиготой (Aa), а другой гомозиготен по рецессивному аллелю (aa), вероятность рождения глухих внуков будет значительно меньше, но все же ненулевая, и зависит от генотипов искомых лиц.

9. Владимир и Валерий - монозиготные близнецы. Елена и Светлана - тоже монозиготные близнецы. Владимир женился на Елене, а Валерий на Светлане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы?

Ответ: Нет, сыновья Владимира и Елены не будут сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы. Монозиготные близнецы обладают идентичны