1)Чому виникають мутації
2)для чого і як здійснюють скринінг програми новонароджених

​

Для чого потрібен неонатальний скринінг?

Скринінг - це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. Неонатальний скринінг - це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань. Його проводять усім новонародженим без винятків.

В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).

На два останні захворювання скринінг розпочато з 2013 року.

Методика проведення скринінгу

• В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби.

• Обробка результатів скринінгу займає зазвичай 14-30 днів.

Як оцінюються результати скринінгу та подальша тактика.

Объяснение: