Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери и деда по материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца – здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой. а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
Теперь рассмотрим каждого члена семьи по порядку и составим родословную:
- Пробанд (C)
- Мать пробанда (C)
- Дед по материнской линии (C)
- Дядя со стороны матери (H)
- Тетя со стороны матери (H)
- Три двоюродных брата от дяди (H)
- Отец пробанда (H)
- Тетя по отцовской линии (H)
- Дед со стороны отца (H)
- Бабка со стороны отца (H)
- Жена пробанда (H)
- Сестра жены (H)
- Два брата жены (H)
- Родители жены (H)
а) Из родословной видно, что врожденная катаракта наблюдается у пробанда, его матери, деда по материнской линии и дочери пробанда. Родословная показывает, что катаракта наследуется среди представителей одной семьи, поэтому можно предположить, что это наследственное заболевание.
б) Чтобы определить генотипы, мы должны рассмотреть аллели каждого члена семьи.
Пробанд (C) - генотип может быть установлен как "CC", так как он страдает от катаракты.
Мать пробанда (C) - генотип также может быть установлен как "CC", так как она также страдает от катаракты.
Дед по материнской линии (C) - генотип может быть "CC" или "HC", так как он страдает от катаракты и может быть носителем мутационного аллеля.
Дядя со стороны матери (H) - генотип может быть "HH" или "HC", так как он здоров и может быть носителем мутационного аллеля.
Тетя со стороны матери (H) - генотип также может быть "HH" или "HC", так как она здорова и может быть носительницей мутационного аллеля.
Три двоюродных брата от дяди (H) - генотипы могут быть "HH", так как они здоровы.
Отец пробанда (H) - генотип также может быть "HH", так как он здоров.
Тетя по отцовской линии (H) - генотип может быть "HH", так как она здорова.
Дед со стороны отца (H) - генотип может быть "HH", так как он здоров.
Бабка со стороны отца (H) - генотип может быть "HH", так как она здорова.
Жена пробанда (H) - генотип может быть "HH", так как она здорова.
Сестра жены (H) - генотип может быть "HH", так как она здорова.
Два брата жены (H) - генотипы могут быть "HH", так как они здоровы.
Родители жены (H) - генотипы могут быть "HH", так как они здоровы.
Таким образом, генотипы, которые могут быть достоверно установлены, включают:
- Пробанд (CC)
- Мать пробанда (CC)
- Дед по материнской линии (CC)
- Дядя со стороны матери (HH) или (HC)
- Тетя со стороны матери (HH) или (HC)
- Двоюродные братья от дяди (HH)
- Отец пробанда (HH)
- Тетя по отцовской линии (HH)
- Дед со стороны отца (HH)
- Бабка со стороны отца (HH)
- Жена пробанда (HH)
- Сестра жены (HH)
- Два брата жены (HH)
- Родители жены (HH)
Таким образом, тип наследования болезни в этой семье может быть связан с доминантной формой наследования, где ген, вызывающий катаракту, представлен мутационным аллелем, а носители могут проявлять признаки болезни.