Как часто встречаются генетические нарушения у людей?

Генетические нарушения - это любая физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей.
Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.
Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.
- Врожденные дефекты - популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.
- Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.
- Термин «наследственный» относится к любой характеристике индивида, которая может быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.
Генетические нарушения - это универсальная проблема. Они встречаются у представителей всех рас, возрастов и обоих полов. Некоторые генетические нарушения тем не менее встречаются чаще в определенных этнических группах. Например, серповидно-клеточная анемия (редкий дефект красных клеток крови) чаще встречается среди темнокожих детей (1 на 600 новорожденных). Болезнь Тея-Сакса (редкое фатальное дегенеративное заболевание нервной системы; встречается практически исключительно среди евреев из Восточной Европы.
Каждый год в США у 1 из 20 новорожденных обнаруживается тот или иной генетический дефект. Многие из них незначительны, другие представляют основную причину многих нарушений. Например, считается, что проблемы 4 из 5 умственно отсталых людей в США связаны с различными генетическими дефектами. Кроме того, исследования подтверждают, что во многих заболеваниях присутствует генетический компонент: нарушение генетического материала было обнаружено как единственная или одна из причин продолжающегося роста числа заболеваний у человека.
Каждый человек является носителем в среднем одного гена тяжелого генетического заболевания, которое может быть передано потомкам. По оценкам генетиков у каждой семейной пары риск рождения ребенка с генетической патологией или врожденным дефектом, обнаруживаемым сразу после рождения, составляет 3%.
Однако некоторые дефектные гены определяют только предрасположенность к заболеванию, которое проявляется при наличии определенных факторов окружающей среды. Одним из таких факторов является диета. Дети с фенилкетонурией, например, не переносят обычное количество белка в своем рационе, так как в их организме не хватает определенного фермента, необходимого для полного метаболизма одного из компонентов белка. При обычной диете у этих детей отмечается тяжелое отставание в умственном развитии. Но если употребление ими белка строго ограничено и произведено изменение их диеты, эти дети развиваются нормально.
Строго говоря, большинство генетических нарушений и патологий в настоящее время неизлечимо, по крайней мере, это касается их причины. Тем не менее, медицинская наука сейчас способна диагностировать и успешно лечить все больше и больше генетических нарушений. За последние три десятилетия в генетических исследованиях проблем человеческой наследственности сделаны замечательные открытия о происхождении заболеваний человека. Более 100 серьезных генетических дефектов могут быть выявлены еще до рождения ребенка с помощью различных тестов. Кроме того, в некоторых случаях возможно определение носителей нарушения, которое может проявиться у детей при определенных обстоятельствах