Действие некоторых факторов (рентгеновских лучей, ультрафиолетового излучения, определенных химических веществ и др.) или ошибки, иногда возникающие

К нарушению нормального функционирования клеток чаще приводят вставки или выпадения нуклеотидов, поскольку такие изменения приводят к сдвигу рамки считывания, из-за чего меняется исходный смысл гена и синтезируется совершенно другой белок (либо внутри гена возникает стоп-кодон и процесс биосинтеза белка обрывается).
Замена одного нуклеотида на другой ведет к изменению лишь одного кодона без сдвига рамки считывания. Поэтому в синтезируемом белке одна аминокислота может быть заменена на другую, причем не обязательно, поскольку генетический код обладает свойством вырожденности.
Суть происходящего можно объяснить учащимся, проведя аналогию со следующим примером. В предложении ЖИЛ БЫЛ КОТ ТИХ БЫЛ СЕР МИЛ МНЕ ТОТ КОТ заключен определенный смысл. Если произвести замену одной буквы на другую (наподобие замены одного нуклеотида на другой), смысл меняется незначительно, например ЖИВ БЫЛ КОТ ТИХ БЫЛ СЕР… Вставка или выпадение буквы (по аналогии – нуклеотида) приводит к потере смысла (изменению всей первичной структуры белка), например, ЖИБ ЫЛК ОТТ ИХБ ЫЛС ЕРМ…