№29 тақырып: Адамның тұқым қуалайтын ауруларын анықтаудың қазіргі кездегі әдістері мен алдын алу жолдары. Медициналық-генетикалық кеңес беру.

1 есеп. Пробанд – сау әйел. Оның сіңлісі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауырады. Пробандтың ата – анасы сау. Пробандтың анасының төрт сіңлісі де, олардың күйеулері де сау. Анасы жағынан екі ағайынды сибстар жайында мыналар белгілі: бір жанұяда ағасы ауру, екі сіңлісі мен інісі сау; басқа екі жанұяда – бір ауру інісі мен бір сау сіңлісі бар; төртінші жанұяда – бір сау сіңлісі бар. Пробандтың анасы жағынан әжесі сау, атасы дальтонизмге душар болған. Ал әкесі жағынан дальтонизм тіркелгендер жоқ. Шежіресін құрастырыңдар. Анықтаңдар:
A. Аталған патологияның тұқым қуалау типін, мүмкіндігінше, шежіредегі адамдардың генотипін анықтаңдар;
B. Егер пробанд сау ер адаммен некелессе дальтонизмге душар болатын бала туудың мүмкіншілігі қандай;
C. Пробандқа дәрігер – генетик қандай кеңес беру керек?
2есеп. Адамда ақау(аномалия) бейнеленген – аяқ саусақтарының арасында жарғақтары бар. Сау әйел мен осы ақауға душар ер а дүниеге келді: қызы сау, ал ұл баларында осы ақау байқалды. Ұл балаларының біреуі сау әйел мен некесінен алты сау қыз бала мен осы аномалиясы бар төрт бала дүниеге келген. Солардың:
A Тұқым қуалау типін;
B Немересі сау әйелмен некелессе, аномалиясы бар баланың дүниеге келу мүмкіндігін;
C Осы ақауды анықтау бағытталған туғанға дейінгі анықтаудың қандай әдістері бар екендігін анықтаңдар.
3 есеп. Медико – генетикалық кеңес алу үшін екі ерлі – зайыптылар (А, В) келді. Олардың балаларында үлкен таңдай тесігі бар болған. Әр жанұяның шежіресін және олардың тұрмыстық, кәсіптік жағдайларын зерттей келіп, дәрігерлер мынадай қортындыға келген. А некесіндегі балалар мен немелерінде бұндай ақау болуы мүмкін емес, ал В некесіндегі жұптың келесі ұрпақтарында ауру болу мүмкіндігі жоғары. А және В жанұясындағы балаларда ақаудың байқалу механизмін көрсетіңіз.

4есеп. Американдық банкир Твистердің ұлы үш аурумен қатар ауырған: гемофилия, дальтонизм және тістерінің толық болмауы. Бұл аурулар Х – хромосомадағы гендер әрекетінен болған. Твистердің ұлы ата – анасынан бөлек Парижде өмір сүреді, 1944 жылы сол жерде қайтыс болады. Ұлының өлімінен кейін Твистерге 15 жасар ұл баламен француз әйелі келіп, мына бала оның немересі екенін хабарлайды. Балада да осы үш ауру бірдей байқалған: гемофилия, дальтонизм, тістердің жоқтығы. Әйел Твистерге былай деп хабарлайды: мына бала – оның ұлының баласы екенін және заңды мұрагері дейді, бірақ мұны дәлелдейтін құжаттар Франция оккупациясы кезінде жоғалған. Құжаттың жоқтығына қарамастан, Твистер немерем деп мойындайды. Отбасылық дәрігер мұндай үш аурудың қатар келуіне байланысты, бала оның немересі екендігн дәлелдейді деп көндіреді. Сіз дәрігердің ойымен келісесіз бе?

5есеп. Әкесі гемофилик болған 50 жасар аяғы ауыр әйелге ұрықтың жынысы және мүмкін болатын хромосомдық аномалияларды анықтау үшін амниоцентез жасалған. Кариотип құру үшін ұрық клеткасын өсіру іске аспады, клеткалар өліп қалды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер жыныстық хроматинді анықтаумен шектелді. Ұрық клеткасында не Х, не У – хроматиндердің жоқтығы анықталды. Осы негіздерге сүйене отырып, жүктілікті тоқтатуға кеңес беруге бола ма?

6 есеп. Амниоцентез нәтижесінде алынған сұйықта үш жыныстық хромосомасы бар клеткалар табылды. Қандай ауруды анықтауға болады. Бұл жүктілікті тоқтатудың көрсеткіші болып табыла ма?

7 есеп. Жанұяда ақыл – есі кем микроцефалиямен, «тышқан» иісті, жоғарғы тонусты бұлшықетпен, сіреспелі эпилептиформды талмалармен, тері мен шаштың әлсіз пигментациясымен ауыратын 5 жасар бала бар. Осы тұқым қуалайтын патологияны анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады.

Көмек керек

Kira2236    1   13.04.2020 14:26    10