1. Пациент перенес операцию в связи с длительным желудочно-кишечным кровотечением и жаловался на мышечную слабость, сонливость и трещины кожи на руках и ногах. При биохимическом анализе крови было обнаружено: уровень сывороточного железа составляет 7,5 мкмоль/л (норма - 9-31 мкмоль/л), концентрация трансферрина - 4,8 г/л при норме 2,3-4,0 г/л (мужчины).
Укажите тип анемии, которым страдает мужчина, и назовите причину, ее вызвавшую. Для этого:
а) объясните роль железа в организме; назовите тип анемии, описанный в задаче
б) опишите пути поступления экзогенного железа в клетки и поясните роль трансферрина в этом процессе

2. Синдром Криглера-Найяра обусловлен точечной мутацией в гене фермента глюкуронилтрансферазы. Дети с такой патологией погибают в первые годы жизни. В крови этих больных значительно повышен уровень непрямого билирубина (до 340 мкмоль/л), снижено содержание уробилина в моче и кале. Ускорения гемолиза эритроцитов при этом не отмечается. Определите, каким типом желтухи страдают дети с синдромом Криглера-Найяра.
Для ответа на во а) напишите схему катаболизма гема и отметьте реакцию, которая нарушена при этой энзимопатии;
б) укажите роль этой реакции в инактивации различных токсичных веществ;

3. Талассемии - группа наследственных заболеваний, обусловленных отсутствием или снижением скорости синтеза α- или β-цепей Hb. Нарушение эритропоэза и ускорение гемолиза эритроцитов приводят к анемии. Почему талассемии часто сопровождаются вторичным гемохроматозом?

Для ответа на во а) опишите механизмы поступления железа из крови в клетки и его депонирования в них; перечислите выведения железа из организма
б) укажите возможные причины гемохроматоза; назовите осложнения, возникающие при накоплении железа в печени, поджелудочной железе и миокарде.

22916    2   11.05.2020 22:33    17