В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился
доношенный ребёнок, который вскармливался молоком матери. Постепенно
у него появлялась рвота и понос, желтуха, умственная отсталость,
увеличение печени и селезёнки, общая дистрофия, катаракта, которые со
временем усиливались. Какое заболевание следует предположить? Какие
лабораторные исследования следует провести? Можно ли предотвратить
дальнейшее развитие заболевания? Какие методы пренатальной диагностики
следует применить для диагностики этого заболевания? К какой группе
наследственных заболеваний относится эта патология? Дополните
клиническую характеристику заболевания двумя симптомами. Каковы
причины данного заболевания?

kulish1103    1   31.03.2020 08:00    270