Спадковi захворювання людини, Генетичнге консультування

Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми (за­хворювання), спричинені хромо­сомними і генними мутаціями. В клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушен­ня, але нерідко цей термін ви­користовують також для позна­чення будь-якого стійкого про­яву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються піс­ля народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. Медико-генетичне консультування (МГК) - один із видів спеціалізованої до населенню, спрямований, головним чином, на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Головна мета МГК в державному масштабі - зменшення генетичного вантажу в популяції, а в кожному окремому випадку - визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією, пояснення ймовірності такої події, до сім'ї прийняти рішення про подальше дітонародження. Суть МГК полягає в профілактиці подальшої передачі спадкових хвороб за рахунок попередження дітонародження в носіїв спадкових хвороб, усуненні провокуючих факторів появи генетичних аномалій та наслідків їх шляхом лікування.