С полным решением! В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в генотипе патологического гена, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера.
А) Какова вероятность, что она окажется дальтоником?
Б) Сколько телец Барра будет у неё обнаружено при анализе половых хромосом?
В) У кого из родителей (отца или матери) произошло нарушение гаметогенеза, если девочка с синдромом окажется дальтоником?
Чтобы ответить на этот вопрос, мы должны рассмотреть, как наследуются гены и какие закономерности могут быть.
а) Вероятность того, что девочка с синдромом Шерешевского-Тернера окажется дальтоником, зависит от пола родителей и от того, как наследуется дальтонизм.
Дальтонизм - это наследственное заболевание, связанное с генами на Х-хромосоме. У женщин, как правило, есть две X-хромосомы, в то время как у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома.
Муж дальтоник - это значит, что он наследовал патологический ген дальтонизма на своей X-хромосоме от своей матери. Это также означает, что девочка унаследовала одну патологическую X-хромосому от своего отца.
Жена здорова и не имеет патологического гена в генотипе. Так как она женщина, то имеет две X-хромосомы.
Основываясь на этой информации, можно вычислить вероятность того, что девочка окажется дальтоником.
Вероятность дальтонизма у девочек зависит от их генотипа, то есть от чего они унаследовали от обоих родителей.
Пусть "Xd" обозначает патологическую форму гена дальтонизма, а "Xd" обозначает нормальную форму гена.
У отца все гаметы будут содержать Y-хромосому и Xd-хромосому: XYd.
У матери возможны следующие варианты гамет: ХXd и ХХd.
Тогда возможные комбинации гамет родителей для детей выглядят так:
- Для мальчиков: XYd (50%) и XY (50%).
- Для девочек: ХХд (50%) и ХХ (50%).
Таким образом, вероятность того, что девочка окажется дальтоником, равна 50%.
б) Когда мы говорим о количестве телец Барра, мы имеем в виду количество Инактивированных Х-хромосом.
У нормальных женщин есть одна активная Х-хромосома в каждой клетке, в то время как вариант синдрома Шерешевского-Тернера, это состояние, при котором у женщины присутствует только одна активная Х-хромосома.
Это объясняется тем, что одна из Х-хромосом в клетке становится инактивированной по принципу случайного выбора. Таким образом, женщина с синдромом Шерешевского-Тернера будет иметь одну активную Х-хромосому и одну инактивированную Х-хромосому.
в) Чтобы определить, у кого из родителей произошло нарушение гаметогенеза, следует рассмотреть варианты гамет родителей и ответить на вопрос, от кого унаследован патологический ген дальтонизма девочкой.
Мы знаем, что отец является дальтоником и передает патологический ген своей дочери. Таким образом, нарушение гаметогенеза, которое привело к девочке с синдромом Шерешевского-Тернера и дальтонизмом, произошло в гаметах отца.
Надеюсь, ответ на вопрос понятен. Если у вас есть еще какие-либо вопросы, всегда рад помочь!