Пробанд — гемофилик. его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей, при условии, что их не имеют генов гемофилии. дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию а. анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. пенетрантность гена гемофилии у гемизигот полная: а) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? в) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии? г) какова вероятность того, что при наличии 3-х детей в семье сестры пробанда, один ребенок будет больным?

Для понимания данного вопроса, нам необходимо разобраться с понятием гемофилии и ее наследования.

Гемофилия является редким наследственным заболеванием, которое вызывает проблемы с свертыванием крови. Оно обусловлено дефицитом факторов свертывания крови, которые определяются определенными генами на X-хромосоме. Поскольку эти гены находятся на X-хромосоме, гемофилия является сцепленно-зависимым от пола наследственным заболеванием.

Подобно половым хромосомам, мужчина имеет две X-хромосомы (X и Y), в то время как женщина имеет две X-хромосомы (X и X). Гены, отвечающие за гемофилию, находятся на одной из X-хромосом. Поэтому, чтобы быть гемофиликом, мужчине достаточно иметь только один ген гемофилии на его X-хромосоме, в то время как женщине нужно иметь оба X-хромосомных гена гемофилии.

Теперь приступим к пошаговому решению задачи:

а) Здоровый брат пробанда является гемизиготой, то есть у него только одна X-хромосома, поэтому он не может передать ген гемофилии своему ребенку. Если он передаст свою единственную X-хромосому, то это будет X-хромосома без гена гемофилии, поскольку он не является гемофиликом.

б) Врач-генетик должен дать следующий совет брату пробанда: поскольку ген гемофилии рецессивен, существует возможность передачи гена только если супруга является гетерозиготной носительницей (то есть имеет одну нормальную и одну мутантную X-хромосому). Врач рекомендует обратиться к генетическому консультанту для проведения тестирования гетерозиготности.

в) Вероятность передачи гена гемофилии от здоровой сестры пробанда своему ребенку зависит от ее статуса носительства. Если сестра пробанда гетерозиготна, т.е. имеет одну нормальную X-хромосому и одну мутантную X-хромосому, то существует 50% вероятность передачи гена гемофилии ребенку. Однако, если она является гомозиготой, то есть имеет две мутантные X-хромосомы, то она обязательно передаст ген гемофилии своему ребенку. Поэтому точная вероятность зависит от генетического статуса сестры пробанда.

г) Поскольку сестра пробанда является гемизиготой, то вероятность каждого ребенка иметь ген гемофилии будет составлять 50%. Если в семье есть три ребенка, то вероятность больного ребенка будет рассчитываться по формуле вероятности появления ребенка с гемофилией при наличии 3 детей.

Для решения данного вопроса нам необходимо использовать формулу биномиального распределения:

вероятность рождения 1 ребенка с гемофилией = вероятность рождения ребенка с гемофилией (0.5) * вероятность рождения 2 здоровых детей (0.5^2).

вероятность рождения ребенка с гемофилией = 3 * (0.5^3) = 0.375.

Таким образом, вероятность того, что один из трех детей будет больным гемофилией составляет 0.375 или 37.5%.

Вывод:
а) Здоровый брат пробанда не может передать ген гемофилии своему ребенку.
б) Врач-генетик должен посоветовать брату пробанда обратиться к генетическому консультанту для проведения теста на носительство генов гемофилии у его супруги.
в) Вероятность передачи гена гемофилии от здоровой сестры пробанда зависит от ее генетического статуса.
г) Вероятность того, что один ребенок из трех будет больным гемофилией составляет 37.5%.