Особенности генетики человека ​

Держи мучайся всё переписывать :D

В 1956 г. было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных и одна пара половых. С этого времени началось тщательное изучение кариотипа (греч. karyon — «ядро») человека, т. е. его стандартного набора хромосом. В нём каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду других. Принятая нумерация хромосом начинается с самых крупных и оканчивается самыми мелкими, а буквами X и Y обозначены половые хромосомы.

Оказалось, что у человека, так же как у животных и растений, довольно часто возникают хромосомные перестройки и изменения числа хромосом вследствие нерасхождения их в мейозе.

Условно все наследственные болезни человека обычно подразделяют на группы, в зависимости от локализации и причин, вызвавших их мутации. Мутации в половых клетках порождают собственно наследственные болезни, а в соматических клетках — опухоли, старение, некоторые врожденные пороки развития, среди них: глаукома, хорея, карликовость, врожденная глухота, гидроцефалия и др. Так называемые мультифакторные заболевания развиваются в результате взаимодействия генетических факторов (нескольких генов), различных факторов окружающей среды (химических, радиационных и др.) и образа жизни человека (курение, алкоголизм, наркомания).

Исследование генетики человека с большими трудностями, причины которых связаны:

- с невозможностью экспериментального скрещивания

- c медленной сменой поколений

- c малым количеством потомков в каждой семье

- c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления

Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления.