Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) белок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов -глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого человека в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания.? Напишите название аминокислоты нормальной и мутантной цепей.
Это точковая генная мутация, она приводит к заболеванию - серповидно-клеточной анемии.
Смысловая функция нарушается, так как триплеты ЦТЦ и ЦАЦ кодируют разные аминокислоты.
Нормальная аминокислота - L-глутаминовая кислота, мутантная - L-валин.