ХОТЬ С ОДНОЙ Таудситизм «бычий зуб» - аномалия развития зуба, характеризующаяся большой пульповой камерой. Наследование аутосомно-доминантное (! больные в популяции имеют генотипы АА и Аа). В одной из стран Европы заболевание встречается с частотой 1%. Определите возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену, в городе, включающем 10.000 жителей (10 тыс).
2.Таудситизм «бычий зуб» - аномалия развития зуба, характеризующаяся большой пульповой камерой. Наследование аутосомно-доминантное (! больные в популяции имеют генотипы АА и Аа). В одной из стран Европы заболевание встречается с частотой 1%. Определите возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену, в городе, включающем 10.000 жителей (10 тыс).
3. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25% (у мальчиков заболевание не проявляется, пенетрантность 0%). Заболевание встречается с частотой 6:10000. Установить генетическую структуру популяции, т.е. определить р2, 2рq, q2.
1. Таудситизм «бычий зуб» является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. Это означает, что заболевание может быть передано от одного из родителей к потомкам, и для проявления заболевания достаточно наличия всего одной доминантной копии гена.
Известно, что в одной из стран Европы, заболевание встречается с частотой 1%. Это значит, что в популяции, включающей 10 000 человек, 1% (или 0,01) от общего числа населения будет больными. Чтобы определить возможное количество людей, гомозиготных по рецессивному гену (aa), мы можем воспользоваться формулой Харди-Вайнберга.
В данном случае у нас только два генотипа - АА и Аа. Пусть p - частота А-аллеля (то есть частота AA генотипов) и q - частота а-аллеля (то есть частота Аа генотипов).
Используя формулу p2 + 2pq + q2 = 1, мы можем найти p и q:
p2 + 2pq + q2 = 1
где p2 - частота гомозиготных по доминантному гену (AA генотипов),
2pq - частота гетерозиготных генотипов (Аа генотипов),
q2 - частота гомозиготных по рецессивному гену (аа генотипов).
Так как в городе встречается заболевание с частотой 1% или 0,01, мы можем положить, что q2 = 0,01. Теперь мы можем решить эту систему уравнений, чтобы найти p и q.
p2 + 2pq + q2 = 1
q2 = 0,01
Подставим второе уравнение в первое:
p2 + 2pq + 0,01 = 1
Теперь избавимся от квадратичного члена, выразив p через q:
p = √(1 - 0,01 - 2q)
Теперь мы можем подставить это выражение для p во второе уравнение и решить его:
q2 = 0,01
q = √0,01
q = 0,1
Теперь мы можем найти p:
p = √(1 - 0,01 - 2(0,1))
p = √(1 - 0,01 - 0,2)
p = √(0,79)
p ≈ 0,89
Таким образом, частота гомозиготных по доминантному гену (AA генотипов) составляет около 0,89, частота гетерозиготных генотипов (Аа генотипов) составляет около 0,2, и частота гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов) составляет 0,01.
Для определения возможного количества людей, гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов), мы можем перемножить общую популяцию на частоту гомозиготных по рецессивному гену:
Количество людей с генотипом aa = 10 000 * 0,01 = 100.
Таким образом, в городе, включающем 10 000 жителей, могут быть около 100 людей, гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов).
2. Процедура решения второго вопроса аналогична первому. Мы имеем ту же частоту заболевания (1%), поэтому можем использовать те же значения для p и q, которые мы нашли в первом вопросе. Поэтому количество людей, гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов), будет таким же - 100.
3. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность составляет 25%, а у мальчиков заболевание не проявляется, поэтому их пенетрантность равна 0%. Кроме того, заболевание встречается с частотой 6 на 10 000 человек.
Мы можем использовать аналогичный метод Харди-Вайнберга для определения генетической структуры популяции:
p2 + 2pq + q2 = 1
q2 - частота гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов) = 6/10 000 = 0,0006
2pq - частота гетерозиготных генотипов (Аа генотипов) = 0,25
p2 - частота гомозиготных по доминантному гену (AA генотипов)
Мы знаем, что p2 + 2pq + q2 = 1, поэтому мы можем решить эту систему уравнений, чтобы найти p и q:
p2 + 2pq + q2 = 1
q2 = 0,0006
Подставим второе уравнение в первое:
p2 + 2pq + 0,0006 = 1
Теперь мы можем выразить p через q:
p = √(1 - 0,0006 - 2q)
Подставим это выражение для p во второе уравнение и решим его:
q2 = 0,0006
q = √0,0006
Таким образом, мы нашли значения для q. Количество людей, гомозиготных по рецессивному гену (aa генотипов), будет равно q2, то есть ( √0,0006) в квадрате, и количество людей, гетерозиготных (Аа генотипов), будет равно 2pq, то есть 2 * √0,0006 * p.
Оценка этих значений позволит нам определить генетическую структуру популяции.