Дівчинка 8 місяців.Народилась нормальною ,добре набирала вагу,але з 6 місяців у неї почало виявлятися відставання у психічному розвитку, з'явилась сонливість,в'ялість,вона не фіксує погляд на речах,не прагне до спілкування з батьками,у неї послаблена З'ЯВЛЯЄТЬСЯ блювота, дерматит.Волосся посвітліло , очі голубі,зубів немає.Виявлені відставання у фізичному розвитку.Винакають судоми: пітливість,акроціаноз. На ЕЕГ виявленні зміни атрофії кори головного мозку.Батьки молоді 21 і 24 роки.Пологі перші.
Питання.
Попередній діагноз:
Діагностика:1 методи,2результати,3 каріотип
Кінцевий діагноз:
Лікування:
Тип мінливості:
Вид мутації:
Причини мутації:
​

tural25    2   29.10.2020 13:04    1