13 Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления?

У матери и тетки - Робертсоновская транслокации 21 хромосомы на 15.

Объяснение:

15 пара была длиннее обычной, потому что к ней

присоединилась одна хромосома из 21-й пары хромосом. Фенотипически это может никак не отражаться на родителях(сбалансированная транслокация), но при этом родитель является носителем транслокации и в сочетании с нормальными гаметами другого родителя является причиной  синдрома Дауна(несбалансированная транслокация). Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна.

У матери 45 хромосом т.к. одна на из пар "сидит" на 15 хромосоме, и если в яйцеклетке будет эта 15 хромосома с 21-й на ней и еще отдельно 21 хромосома, как часть из пары в гамете , то к ней в любом случае придет пара из 21-ой  от отца и ребенок будет иметь три 21 хромосомы, при этом у отца обычная 15 хромосома, поэтому ребенок будет иметь 46 хромосом.

Наглядно на картинке